El cáncer de mama es originado en algunas ocasiones por mutaciones (modificaciones) de genes hereditarios.

Los genes en las células poseen la información hereditaria recibida de los padres de una persona. El cáncer de mama hereditario representa aproximadamente 5% a 10% de todos los casos de cáncer de mama. Algunos genes alterados relacionados con el cáncer de mama son más comunes en determinados grupos étnicos.

Las mujeres que tienen un gen alterado en relación con el cáncer de mama y que han padecido cáncer en una mama tienen un riesgo más alto de presentar cáncer de mama en la otra mama. Estas mujeres también tienen un riesgo incrementado de padecer cáncer ovárico, y pueden tener un riesgo mayor de padecer otros tipos de cánceres. Los varones que tienen un gen alterado en relación con el cáncer de mama también tienen un mayor riesgo de padecer esta enfermedad.

Se han formulado exámenes que pueden detectar genes alterados. Estas pruebas genéticas se realizan algunas veces para miembros de familias con un alto riesgo de cáncer.