Do ponto de vista da genética clínica, o Conselho Genético poderia definir-se como o processo educativo cuja finalidade é a de ajudar uma pessoa que padeça de uma doença genética e/ou os seus familiares em risco, a entender as características e consequências da referida patologia, a probabilidade de a apresentar ou transmitir e as opções de a prevenir ou evitar. O recente e importante desenvolvimento das técnicas complementares de diagnóstico, e fundamentalmente da citogenética e da biologia molecular, propiciou uma nova abordagem no estudo das doenças hereditárias e uma mudança importante no próprio conceito de patologia humana, facilitando sobremaneira a assessoria genética.

Mesmo sabendo que existem alguns tipos específicos de tumores malignos que ocorrem em pessoas com determinada predisposição genética, é preciso ter em conta, no entanto, que apesar do rápido avanço que se produziu nos últimos 10 anos neste campo, muitas vezes não conhecemos o gene específico que gera o problema, ou conhecemos a sua localização mas não a mutação específica responsável.

O Conselho Genético em Cancro Hereditário deve oferecer-se, idealmente, em determinadas circunstâncias: quando o indivíduo apresente características na sua história pessoal ou familiar que sugiram uma susceptibilidade genética ao cancro, quando o teste genético disponível possa ser interpretado adequadamente e quando os resultados possam ajudar o diagnóstico ou influenciar no manejo médico ou cirúrgico do paciente ou dos membros da sua família com risco hereditário de cancro. E sempre com respeito pela autonomia e privacidade do paciente.

FACTORES DE RISCO

Os cancros hereditários representam apenas uma pequena parte do total de cancros, pelo que o número de indivíduos com risco de o padecer é reduzido. Contudo, existem uma série de indícios que sugerem a existência de sindroma de cancro hereditário, como por exemplo:

- Cancro em 2 ou mais membros da mesma família

- Idade prematura de diagnóstico

- Tumores primários múltiplos

- Cancros bilaterais, quando o órgão afectado é par ou duplo (por exemplo, a mama)

- Presença de vários cancros no mesmo paciente

- Constelação de tumores e de outras anormalidades benignas e/ou compatíveis com um sindroma de cancro específico (ex.: mama e ovário)

- Transmissão vertical (ou seja, de uma geração à seguinte - de pais para filhos, por exemplo) da doença

Referência: Cummings S. The genetic testing process: How much counselling is needed? J Clin Oncol 2000; 18 (21) Suppl: 60-64

COMO FUNCIONA A NOSSA CONSULTA

O objectivo fundamental desta Consulta é detectar e oferecer conselho e assessoria genética a pacientes oncológicos e a familiares de primeiro grau nos quais se detecte um risco significativamente elevado de aparecimento dos referidos tumores e, idealmente, cuja determinação genética influencie no manejo clínico

Os nossos consultores especialistas realizam o referido Conselho Genético após a avaliação do risco, o estudo da árvore genealógica, e o estudo genético e/ou diagnóstico genético preditivo, como base no qual assentam as suas recomendações individualizadas aos portadores de mutações. Além disso, conduzem o paciente aos serviços clínicos mais adequados para que possam tomar a cargo o seguimento e as acções preventivas pertinentes, além de serviços potenciais de apoio, tal como o apoio psicológico ao paciente e aos seus familiares, o registo e o seguimento dos casos detectados, etc.

Do ponto de vista prático, a nossa Consulta de Conselho Genético em Cancro Hereditário realiza-se em dois possíveis passos:

PRIMEIRO PASSO: Estudo da árvore genealógica

Reúnem-se os antecedentes pessoais e familiares para comprovar que se cumprem os critérios de indicação do estudo genético. Desenha-se a árvore genealógica da família na qual estejam compreendidas pelo menos três gerações consecutivas (com todos os familiares, sãos e afectados, idade aquando do diagnóstico do cancro e data e causa da morte). Os diagnósticos do cancro devem ser confirmados por relatórios médicos e anatomopatológicos. Através da árvore familiar avalia-se a probabilidade de detectar na família um gene de predisposição para o cancro hereditário.

• Se não se cumprem os critérios de indicação do estudo genético, termina-se o atendimento informando o consultante por escrito acerca das medidas preventivas gerais. Elabora-se um relatório para o seu médico de família.
• Se se cumprem os critérios para alguma das entidades objeto do conselho genético, explicam-se os objetivos e o procedimento a seguir. O estudo da árvore familiar permite classificar inicialmente a família num dos três grupos de risco estabelecidos:
  
  
  • Famílias de baixo risco (risco equivalente ao da população em geral): recebem informação sobre as medidas de prevenção recomendadas com carácter geral e elabora-se um relatório para o respectivo médico de família.
    
    
  • Famílias de alto risco, mas não se identifica uma síndrome hereditária definida com este agregado familiar. São convidados a participar no banco de ADN de alguma Unidade hospitalar, para poder analizá-lo quando ocorram futuros avanços científicos. É-lhes facilitado apoio psicológico. É-lhes proporcionada informação sobre as medidas de prevenção recomendadas à população em geral e as individualizadas de acordo com a sua história familiar.
    
    
  • Famílias de alto risco para uma síndrome hereditária definida, em que é possível reconhecer o gene responsável. Remete-se um relatório onde se explicam conceitos básicos de genética, os riscos, benefícios e limitações da determinação genética e o significado dos resultados "positivo" e "negativo", bem como o preço dos testes a realizar consoante o caso. Nesse relatório oferece-se a realização do estudo genético:

    a) Quando decidam não realizar o estudo genético é-lhes oferecido o conhecimento de uma estimativa aproximada do próprio risco e é-lhes proporcionada informação sobre as medidas de prevenção específicas da síndrome de que se suspeita.
    
    b) Quando aceitem o estudo genético, este realizar-se-ia num laboratório de biologia molecular especializado.

SEGUNDO PASSO: Estudo Genético

É desejável começar o estudo genético com o caso "índice", e realiza-se analisando amostras sanguíneas. Em determinadas ocasiões o estudo genético pode prolongar-se por vários meses devido à complexidade da técnica. Como resultado das referidas análises, explica-se o resultado do estudo genético por meio da elaboração de um relatório completo e é-lhes solicitado que nos comuniquem as alterações na árvore familiar do cancro que possam modificar as recomendações. Os resultados podem ser de três tipos:

• Não se identifica qualquer mutação: explica-se o significado do resultado. São informados sobre as recomendações de prevenção individualizadas.
  
  
  
• Identifica-se uma alteração genética cujo significado patogénico não está estabelecido: explica-se o significado do resultado. São informados sobre as recomendações de prevenção individualizadas.
  
  
• Identifica-se uma mutação: informa-se acerca do risco de cancro estimado associado a essa mutação. Explicam-se as alternativas possíveis de prevenção (vigilância intensiva, cirurgia profilática, tratamento médico preventivo) e recomenda-se a mais adequada. Explica-se também o risco de existirem outros familiares portadores para que, se o desejarem, se ponham em contacto connosco. O seguimento clínico destas pessoas será realizado numa unidade hospitalar recomendada por nós, coordenado pelo especialista que se determine, com quem se contactaria e a quem se enviaria o relatório correspondente e manter-se-ia com ele o contacto necessário para actualizar e adaptar as recomendações de seguimento e prevenção.

 

Estudo da árvore genealógica: 300€ (380$)
Estudo genético: variável, de acordo com as análises a realizar.
Solicitação: info@cancer-consultants.com

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