Desde el punto de vista de la genética clínica, el Consejo Genético podría definirse como el proceso educativo cuya finalidad es la de ayudar a una persona que padece una enfermedad genética y/o a sus familiares en riesgo, a entender las características y consecuencias de dicha patología, sus probabilidades de presentarla o transmitirla y las opciones de prevenirla o evitarla. El reciente e importante desarrollo de las técnicas complementarias de diagnóstico, y fundamentalmente de la citogenética y la biología molecular, ha propiciado un nuevo enfoque del estudio de las enfermedades hereditarias y un cambio importante en el propio concepto de patología humana, facilitando sobremanera el asesoramiento genético.

Aunque se sabe que hay algunos tipos específicos de tumores malignos que ocurren en personas con determinada predisposición genética, hay que tener en cuenta, sin embargo, que a pesar del rápido avance que se ha producido en los últimos 10 años en este campo, en muchas ocasiones no conocemos el gen específico que causa el problema, o conocemos su localización pero no la mutación específica responsable.

El Consejo Genético en Cáncer Hereditario debe ofrecerse, idealmente, en determinadas circunstancias: cuando el individuo presente rasgos de su historia personal o familiar sugestivos de una susceptibilidad genética al cáncer, cuando la prueba genética disponible pueda ser interpretada adecuadamente y cuando los resultados puedan ayudar al diagnóstico o influir en el manejo médico o quirúrgico del paciente o de los miembros de su familia con riesgo hereditario de cáncer. Y siempre desde el respeto a la autonomía y privacidad del paciente.

FACTORES DE RIESGO

Los cánceres hereditarios representan tan sólo una pequeña parte del total de cánceres, por lo que el número de individuos con riesgo de padecerlo es reducido. No obstante, existen una serie de indicios, que sugieren la existencia de síndrome de cáncer hereditario como por ejemplo:

- Cáncer en 2 o más miembros de la misma familia

- Edad temprana de diagnóstico

- Tumores primarios múltiples

- Cánceres bilaterales, cuando el órgano afecto es par o doble (por ej., la mama)

- Presencia de varios cánceres en el mismo paciente

- Constelación de tumores y otras anormalidades benignas y/o malignas compatible con un síndrome de cáncer específico (ej., mama y ovario)

- Transmisión vertical (e.d., de una generación a la siguiente –de padres a hijos, por ej.-) de la enfermedad

Referencia: Cummings S. The genetic testing process: How much counselling is needed? J Clin Oncol 2000; 18 (21) Suppl: 60-64

CÓMO FUNCIONA NUESTRA CONSULTA

El objetivo fundamental de esta Consulta es detectar y ofrecer consejo o asesoramiento genético a pacientes oncológicos y familiares de primer grado en los que se detectase un riesgo significativamente elevado de aparición de dichos tumores e, idealmente, en los que dicha determinación genética influya en el manejo clínico.

Nuestros expertos consultores realizan dicho Consejo Genético tras la valoración del riesgo, el estudio del árbol genealógico, y el estudio genético y/o diagnóstico genético predictivo, como base sobre la que asientan sus recomendaciones individualizadas a portadores de mutaciones. Además, derivan al paciente a los servicios clínicos más adecuados para que se puedan hacer cargo del seguimiento y las acciones preventivas pertinentes, además de servicios potenciales de soporte como el apoyo psicológico al paciente y a sus familiares, el registro y seguimiento de los casos detectados, etc.

Desde un punto de vista práctico, nuestra Consulta de Consejo Genético en Cáncer Hereditario se realiza en dos posibles pasos:

PRIMER PASO: Estudio del árbol genealógico

Se recogen los antecedentes personales y familiares para comprobar que se cumplen los criterios de indicación del estudio genético. Se diseña el árbol genealógico de la familia que al menos comprenda tres generaciones consecutivas (con todos los familiares, sanos y afectados, edad al diagnóstico del cáncer y fecha y causa de muerte). Los diagnósticos de cáncer deben estar confirmados por informes médicos y anatomopatológicos. Mediante el árbol familiar se valora la probabilidad de detectar en la familia un gen de predisposición al cáncer hereditario.

• Si no se cumplen los criterios de indicación del estudio genético, se termina la atención informando al consultante por escrito sobre las medidas preventivas generales. Se elabora un informe para su médico de cabecera.
• Si se cumplen los criterios para alguna de las entidades objeto de consejo genético, se explican los objetivos y el proceso a seguir. El estudio del árbol familiar permite clasificar inicialmente a la familia en uno de los tres grupos establecidos de riesgo:
  
  
  • Familias de bajo riesgo (riesgo equivalente al de la población general): reciben información de las medidas de prevención recomendadas con carácter general y se elabora informe para su médico de cabecera.
    
    
  • Familias de alto riesgo, pero no se identifica un síndrome hereditario definido con esta agregación familiar. Se les invita a participar en el banco de ADN de alguna Unidad hospitalaria, para poder analizarlo cuando se produzcan futuros avances científicos. Se les facilita apoyo psicológico. Se les proporciona información de las medidas de prevención recomendadas a la población general y de las individualizadas según su historia familiar.
    
    
  • Familias de alto riesgo para un síndrome hereditario definido, en el que es posible reconocer el gen responsable. Se remite un informe en donde se explican conceptos básicos de genética, los riesgos, beneficios y limitaciones de la determinación genética y el significado de los resultados "positivo" y "negativo", así como el precio de las pruebas a realizar en su caso. En ese informe se ofrece la realización del estudio genético:

    a) Cuando decidan no realizar el estudio genético se les ofrece conocer una estimación aproximada de su riesgo y se les proporciona información sobre medidas de prevención específicas del síndrome que se sospecha.
    
    b) Cuando acepten el estudio genético, se realizaría en un laboratorio de biología molecular especializado.

SEGUNDO PASO: Estudio Genético

Es deseable comenzar el estudio genético con el caso “índice”, y se realiza analizando muestras sanguíneas. En ocasiones el estudio genético puede prolongarse varios meses debido a la complejidad de la técnica. Como resultado de dichos análisis, se explica el resultado del estudio genético mediante la elaboración de un informe completo y se les solicita que nos comuniquen los cambios en el árbol familiar de cáncer que puedan modificar las recomendaciones. Los resultados pueden ser de tres tipos:

• No se identifica ninguna mutación: se explica el significado del resultado. Se les informa de las recomendaciones de prevención individualizadas.
  
  
• Se identifica una alteración genética cuyo significado patogénico no está establecido: se explica el significado del resultado. Se les informa de las recomendaciones de prevención individualizadas.
  
  
• Se identifica una mutación: se informa del riesgo estimado de cáncer asociado a esa mutación. Se explican las alternativas posibles de prevención (vigilancia intensiva, cirugía profiláctica, tratamiento médico preventivo) y se recomienda la más adecuada. Se explica también el riesgo de que existan otros familiares portadores, para que si lo desean se pongan en contacto con nosotros. El seguimiento clínico de estas personas se realizará en una unidad hospitalaria recomendada por nosotros, coordinado por el especialista que se determine, con quien se contactaría y se le enviaría el informe correspondiente y se mantendría con él el contacto necesario para actualizar y adaptar las recomendaciones de seguimiento y prevención.

 

Estudio del árbol genealógico: 550€ (700$)
Estudio genético: variable, según análisis a realizar.
Solicitud: info@cancer-consultants.com

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